Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
ORPHA:33573· ICD-10 E72.8· Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
Définition
Le déficit en gamma-glutamyl transpeptidase est caractérisé par des concentrations élevées de glutathion dans le sérum et dans l'urine.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy