Deficiëntie van gamma-glutamyltranspeptidase
ORPHA:33573· ICD-10 E72.8· Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
Definitie
Een aandoening, gekenmerkt door verhoogde concentratie van glutathion in plasma en urine.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy