Дефіцит 5-оксопролінази
ORPHA:33572· ICD-10 E72.8· 5-oxoprolinase deficiency
Визначення(English summary)
A very heterogeneous condition characterized by 5-oxoprolinuria.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal