Deficiencia de 5-oxoprolinasa
ORPHA:33572· ICD-10 E72.8· 5-oxoprolinase deficiency
Definición
Es una condición muy heterogénea caracterizada por 5-oxoprolinuria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal