Déficit en 5-oxoprolinase
ORPHA:33572· ICD-10 E72.8· 5-oxoprolinase deficiency
Définition
Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal