Deficiëntie van 5-oxoprolinase
ORPHA:33572· ICD-10 E72.8· 5-oxoprolinase deficiency
Definitie
Een zeer heterogene aandoening, gekenmerkt door 5-oxoprolinurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal