vitalwiki

Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу

ORPHA:3268· ICD-10 Q87.5· Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome

Визначення(English summary)

Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome, also known as Guiffré-Tsukahara syndrome, is an extremely rare syndrome characterized by the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Antenatal, Neonatal