Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу
ORPHA:3268· ICD-10 Q87.5· Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome
Визначення(English summary)
Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome, also known as Guiffré-Tsukahara syndrome, is an extremely rare syndrome characterized by the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal