Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi
ORPHA:3268· ICD-10 Q87.5· Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome
Definizione
La sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi, nota anche come sindrome di Giuffré-Tsukahara, è una sindrome molto rara caratterizzata dall'associazione tra la sinostosi radioulnare, la microcefalia, la scoliosi, la bassa statura e il deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal