Radio-ulnaire synostose - microcefalie - scoliose-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met synostose en ledemaatmalformaties, gekenmerkt door radio-ulnaire synostose, kleine gestalte, microcefalie, scoliose en intellectuele achterstand. De meerderheid van de patiënten heeft ook clinodactylie (en soms brachymesofalangie) van de vijfde vingers, en syndactylie en brachydactylie van vingers. Gewrichtslaxiteit van vingers en knieën kan ook aanwezig zijn. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstand en psychomotorische achterstand (in het bijzonder spraakachterstand), aandachtstekort, hyperactiviteit en variabele dysmorfe kenmerken (waaronder hypotelorisme, prominente ogen en neus, en dysmorfe oren).