Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis

Definición

Es un síndrome poco frecuente con sinostosis y malformaciones en las extremidades caracterizado por sinostosis radiocubital, talla baja, microcefalia, escoliosis y discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes presenta clinodactilia (y en ocasiones braquimesofalangia) del quinto dedo de la mano, así como sindactilia y braquidactilia. También puede asociar laxitud articular de los dedos de las manos y de las rodillas. Otras características clínicas pueden incluir retraso global del desarrollo/psicomotor (especialmente retraso del habla), déficit de atención, hiperactividad y rasgos dismórficos variables (como hipotelorismo, ojos y nariz prominentes y orejas dismórficas).