Проксимальний симфалангізм
ORPHA:3250· ICD-10 Q70.9· Proximal symphalangism
Визначення(English summary)
A rare genetic bone disorder characterized by ankylosis of the proximal interphalangeal joints, carpal and tarsal bone fusion, and conductive hearing loss in some patients.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal