Proximaal symfalangisme
ORPHA:3250· ICD-10 Q70.9· Proximal symphalangism
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van bot, gekenmerkt door ankylose van proximale interfalangeale gewrichten, fusie van handwortelbeentjes en voetwortelbeentjes, en conductief gehoorverlies bij sommige patiënten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal