Symphalangie proximale
ORPHA:3250· ICD-10 Q70.9· Proximal symphalangism
Définition
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes proximales, une fusion des os du carpe et du tarse et une surdité de transmission chez certains patients.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal