Symfalangizm proksymalny
ORPHA:3250· ICD-10 Q70.9· Proximal symphalangism
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba kości charakteryzująca się zesztywnieniem bliższych stawów międzypaliczkowych, zrośnięciem kości nadgarstka i stępu oraz u niektórych pacjentów przewodzeniowym niedosłuchem.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal