Синдром Фонтейну
ORPHA:3219· ICD-10 Q87.8· Fountain syndrome
Визначення(English summary)
Fountain syndrome is an extremely rare multi-systemic genetic disorder characterized by intellectual disability, deafness, skeletal abnormalities and coarse facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal