Sindrome di Fountain
ORPHA:3219· ICD-10 Q87.8· Fountain syndrome
Definizione
La sindrome di Fountain è una malattia genetica multisistemica estremamente rara caratterizzata da disabilità cognitiva, sordità, anomalie scheletriche e caratteristiche facciali grossolane.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal