Syndroom van Fountain
ORPHA:3219· ICD-10 Q87.8· Fountain syndrome
Definitie
Fountainsyndroom is een uiterst zeldzame, multisystemische, genetische aandoening gekenmerkt door een intellectuele achterstand, doofheid, skeletale afwijkingen en grove gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal