Syndrome de Fountain
ORPHA:3219· ICD-10 Q87.8· Fountain syndrome
Définition
Le syndrome de Fountain est un trouble génétique multi-systémique extrêmement rare caractérisé par un déficit intellectuel, une surdité, des anomalies du squelette et des traits grossiers du visage.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal