Синдром кондуктивної глухоти - аномалії розвитку зовнішнього вуха
ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome
Визначення(English summary)
A very rare, syndromic genetic deafness characterized by mild to moderate conductive hearing loss, dysmorphic pinnae and lip pits or dimples. The pinnae are usually small, cup-shaped, with helix folded forward, and hearing loss is associated with malformed ossicles and displacement of the external auditory canal.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Neonatal