vitalwiki

Синдром кондуктивної глухоти - аномалії розвитку зовнішнього вуха

ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome

Визначення(English summary)

A very rare, syndromic genetic deafness characterized by mild to moderate conductive hearing loss, dysmorphic pinnae and lip pits or dimples. The pinnae are usually small, cup-shaped, with helix folded forward, and hearing loss is associated with malformed ossicles and displacement of the external auditory canal.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Neonatal