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Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno

ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome

Definizione

È una sordità genetica sindromica molto rara, caratterizzata da sordità di conduzione lieve-moderata, padiglioni auricolari dismorfici e fossette o avvallamenti del labbro. Di solito i padiglioni auricolari sono piccoli e a forma di coppa e l'elice è ripiegato anteriormente. La sordità è causata da malformazioni degli ossicini e dalla dislocazione del canale acustico esterno.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Unknown
Età di esordio
Neonatal