Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno
ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome
Definizione
È una sordità genetica sindromica molto rara, caratterizzata da sordità di conduzione lieve-moderata, padiglioni auricolari dismorfici e fossette o avvallamenti del labbro. Di solito i padiglioni auricolari sono piccoli e a forma di coppa e l'elice è ripiegato anteriormente. La sordità è causata da malformazioni degli ossicini e dalla dislocazione del canale acustico esterno.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal