Conductieve doofheid - misvormd buitenoor-syndroom

Definitie

Een zeer zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door mild tot matig conductief gehoorverlies, dysmorfe oorschelpen en puntvormige indeukingen of kuiltjes in de lippen. De oorschelpen meestal klein en komvormig met naar voren geplooide helix, en gehoorverlies is geassocieerd met misvormde gehoorbeentjes en verplaatsing van de uitwendige gehoorgang.