Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome
Definición
Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal