vitalwiki

Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular

ORPHA:3216· ICD-10 Q17.8· Conductive deafness-malformed external ear syndrome

Definición

Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Neonatal