Синдром Сеніора-Локена
ORPHA:3156· ICD-10 Q61.5· Senior-Loken syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive oculo-renal ciliopathy characterized by the association of nephronophthisis (NPHP), a chronic kidney disease, with retinal dystrophy.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy