Syndroom van Senior-Loken
ORPHA:3156· ICD-10 Q61.5· Senior-Loken syndrome
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve oculo-renale ciliopathie, gekarakteriseerd door associatie van nefronoftise (NPHP), een chronische nierziekte, met retinadystrofie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy