Síndrome Senior-Loken
ORPHA:3156· ICD-10 Q61.5· Senior-Loken syndrome
Definição
A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy