Sindrome di Senior-Loken
ORPHA:3156· ICD-10 Q61.5· Senior-Loken syndrome
Definizione
La sindrome di Senior-Loken (SLS) è una ciliopatia oculo-renale autosomica recessiva rara, caratterizzata da nefronoftisi (NPHP), malattia renale cronica e distrofia retinica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy