Синдром резистентності до аргінін-вазопресину - внутрішньочерепної кальцифікації-низькорослості-дисморфізму обличчя
ORPHA:3145· ICD-10 N25.1· Arginine vasopressin resistance-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, renal tubular disease characterised by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Infancy