Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:3145· ICD-10 N25.1· Arginine vasopressin resistance-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy