Síndrome de resistencia a la arginina vasopresina-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial
ORPHA:3145· ICD-10 N25.1· Arginine vasopressin resistance-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente caracterizada por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, discapacidad intelectual, talla baja y dismorfia facial. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy