Resistentie voor arginine-vasopressine - intracraniële calcificatie - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:3145· ICD-10 N25.1· Arginine vasopressin resistance-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische ziekte van niertubulus, gekarakteriseerd door nefrogene diabetes insipidus, intracerebrale verkalkingen, intellectuele achterstand, kleine gestalte, en faciale dysmorfie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy