vitalwiki

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей

ORPHA:31043· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement

Визначення(English summary)

Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH; see this term), characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Childhood