Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей
ORPHA:31043· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement
Визначення(English summary)
Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH; see this term), characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood