Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
ORPHA:31043· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement
Définition
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) sans atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par des infections récurrentes des voies urinaires, une néphrolithiase, une néphrocalcinose bilatérale, une fuite rénale en magnésium, un hypercalciurie et une insuffisance rénale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood