Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza interessamento oculare grave
ORPHA:31043· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement
Definizione
L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie urinarie, nefrolitiasi, nefrocalcinosi bilaterale, perdita di magnesio (Mg) attraverso il rene, ipercalciuria e insufficienza renale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood