Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid
ORPHA:31043· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement
Definitie
'Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid (FHHN) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende infecties van de urinewegen, nefrolithiasis, bilaterale nefrocalcinose, renaal verlies van magnesium (Mg), hypercalciurie en nierfalen.'
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood