Орофаціодигітальний синдром, тип 5
ORPHA:2919· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 5
Визначення(English summary)
A rare orofaciodigital syndrome characterized by median cleft of the upper lip, postaxial polydactyly of hands and feet, and oral manifestations (duplicated frenulum).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal