Syndrome oro-facio-digital type 5
ORPHA:2919· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 5
Définition
Syndrome oro-facio-digital rare caractérisé par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal