Orofaciodigitaal syndroom type 5
ORPHA:2919· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 5
Definitie
Een zeldzaam orofaciodigitaal syndroom, gekenmerkt door mediaan gespleten bovenlip, postaxiale polydactylie van handen en voeten, en orale manifestaties (duplicatie van frenulum).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal