Síndrome oro-facio-digital tipo 5
ORPHA:2919· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 5
Definição
Uma síndrome orofaciodigital rara caracterizada por fenda mediana do lábio superior, polidactilia pós-axial das mãos e dos pés e manifestações orais (freio duplicado).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal