Пентозурія
ORPHA:2843· ICD-10 E74.8· Pentosuria
Визначення(English summary)
Pentosuria is an inborn error of metabolism which is characterized by the excretion of 1 to 4 g of the pentose L-xylulose in the urine per day.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal