Pentosurie
ORPHA:2843· ICD-10 E74.8· Pentosuria
Definitie
Pentosurie is een aangeboren metabole afwijking die wordt gekenmerkt door de uitscheiding van 1 tot 4 g pentose L-xylulose in de urine per dag.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal