Pentosurie
ORPHA:2843· ICD-10 E74.8· Pentosuria
Définition
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal