Pentosuria
ORPHA:2843· ICD-10 E74.8
Definizione
La pentosuria è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato dall'escrezione da 1 a 4 g di pentoso L-xilulosio nelle urine al giorno.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal