Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу
ORPHA:2824· ICD-10 G82.1· Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
Визначення(English summary)
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual impairment of variable severity, progressive lower limb spasticity, and diffuse palmoplantar hyperkeratosis. Additional manifestations include pes cavus, extensor plantar responses, hand tremor, and mild dysmorphic facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy