Síndrome de paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
ORPHA:2824· ICD-10 G82.1· Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las extremidades inferiores e hiperqueratosis palmoplantar difusa. Otras manifestaciones adicionales incluyen pie cavo, respuestas plantares extensoras, temblor de la mano y rasgos faciales dismórficos leves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy