Sindrome paraplegia-disabilità intellettiva-ipercheratosi
ORPHA:2824· ICD-10 G82.1· Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata dal deficit intellettivo di gravità variabile, con spasticità progressiva degli arti inferiori e ipercheratosi palmoplantare diffusa. Altri segni clinici sono il piede cavo, le risposte plantari in estensione, i tremori delle mani e i dismorfismi facciali sfumati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy