Paraplegie - intellectuele achterstand - hyperkeratose-syndroom
ORPHA:2824· ICD-10 G82.1· Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door intellectuele beperking met variabele ernst, progressieve spasticiteit van onderste ledematen, en diffuse palmoplantaire hyperkeratose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer pes cavus, voetzoolreflexen in extensie, handtremor, en milde dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy