Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази
ORPHA:277· ICD-10 D81.3· Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Визначення(English summary)
Severe combined immunodeficiency (SCID) due to adenosine deaminase (ADA) deficiency is a form of SCID characterized by profound lymphopenia and very low immunoglobulin levels of all isotypes resulting in severe and recurrent opportunistic infections.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal