Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
ORPHA:277· ICD-10 D81.3· Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en adénosine désaminase (ADA) est une forme de DICS caractérisée par une lymphopénie profonde et un taux d'immunoglobuline de tous les isotypes très bas provoquant des infections opportunistes graves et récurrentes.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal