Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa
ORPHA:277· ICD-10 D81.3· Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal