Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase
ORPHA:277· ICD-10 D81.3· Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) als gevolg van adenosinedeaminasedeficiëntie (ADA) is een vorm van SCID gekenmerkt door ernstige lymfopenie en zeer lage immunoglobulineniveaus van alle isotypes, die ernstige en terugkerende opportunistische infecties veroorzaken.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal